Todas as pacientes de alto risco devem receber um acompanhamento médico adequado, onde serão indicadas determinados procedimentos e exames diagnósticos de acordo com o tipo da síndrome genética apresentada.
Para pacientes com mutações nos genes BRCA 1 e 2, devido ao risco considerável de desenvolver carcinoma de mama e de ovário ao longo da vida, indica-se rastreamento precoce e a realização de cirurgias redutoras de risco – como a adenomastectomia (retirada da glândula mamária com preservação de pele e de mamilo e reconstrução imediata) e salpingo-ooforectomia (retirada dos ovários e das trompas).
Para as pacientes de alto risco que optam por não realizar cirurgias profiláticas, pode-se ainda lançar mão de quimioprevenção. No caso de mutação no gene BRCA essas medicações somente são indicadas para pacientes portadoras de mutação no BRCA 2.
O uso de algumas medicações (tamoxifeno, raloxifeno, anatrozol, exemestano) em mulheres com 35 anos ou mais, está associado a diminuição do risco de desenvolver câncer de mama. Essas medicações têm a capacidade de impedir que os estrogênios produzidos no corpo estimulem as células mamárias predispostas a se transformar em câncer. O uso dessas medicações por 5 anos pode reduzir em torno de 50% a chance de câncer de mama em mulheres de alto risco.
Vale ressaltar que a redução do risco, sempre será maior com a realização do procedimento cirúrgico, que obtém taxas de 90% ou mais de redução de incidência da doença. Além do mais, as medicações redutoras de risco estão associadas a diversos efeitos colaterais, como o aparecimento ou exacerbação de sintomas de menopausa.
Dessa forma, na presença de síndromes genéticas em que há um risco alto ao longo da vida de desenvolver câncer de mama, geralmente é indicada a realização de procedimento cirúrgico. Os casos de quimioprevenção (ou seja, redução de risco através de medicamentos), geralmente são opções nos demais casos de alto risco (risco acima de 20% durante a vida), como por exemplo em pacientes com diagnóstico de lesões mamárias com atipias.
Abaixo está esquematizado um fluxograma de condutas nos casos de mutação genética BRCA1/2:
Pacientes não testadas para mutações genéticas, mas que apresentam um risco elevado para o câncer de mama também devem ter um rastreamento específico a depender de cada caso. Nesse grupo estão pacientes:
- Não testadas para mutações genéticas, mas que possuem um familiar de primeiro grau com mutação.
- Pacientes não testadas para mutações genéticas, mas que possuem familiar de primeiro grau com câncer de mama ou ovário, principalmente na pré-menopausa.
- Pacientes que apresentarem risco maior que 20% ao longo da vida de desenvolver câncer de mama, baseado na história familiar e nos fatores de risco pessoais.
- Pacientes com lesões precursoras para o câncer de mama como CLIS e HDA e HLA.
- Pacientes que receberam irradiação no tórax para tratamento de doença de Hodking.
Nessas pacientes é proposto rastreamento em idades mais precoces, geralmente por volta dos 30 anos, envolvendo o uso de Mamografia e Ressonância Nuclear magnética. A indicação do exame e seu início será feita pela sua Mastologista.