Pode-se suspeitar de câncer de mama caso a paciente apresente sinais e/ou sintomas da doença (vide abaixo), porém grande parte das pacientes são assintomáticas e terão seu diagnóstico através da realização de exames de rastreamento.
A mamografia é o principal exame para a detecção precoce do câncer de mama, sendo a Ultrassonografia e a Ressonância Magnética exames complementares.
Sempre que houver suspeita de câncer de mama pelos exames de imagens e/ou pelo exame clínico, a confirmação diagnóstica deve ser feita pela biópsia.